Justus-Liebig Universität/UGKM in Gießen

Im Klinikum der Justus-Liebig-Universität Gießen haben sich Mitarbeiter und Mitarbeiterinnen aus der Klinik für Neurologie, Kinderneurologie, Kinderkardiologie, Neuropathologie, Rheumatologie und Humangenetik zusammengeschlossen, um Patienten mit neuromuskulären Erkranken interdisziplinär diagnostizieren und behandeln zu können wobei hier insbesondere die exzellente Kommunikation zwischen Erwachsenenmedizin und Kinderheilkunde eine große Rolle spielt. Assoziierte Kliniken aus einem großen Einzugsgebiet können hier Ihre Patienten vorstellen. Gießen gehört dem Neuromuskulärem Zentrum Mittel-und Nordhessen an. Biopsien von Haut, Skelettmuskulatur und Nerven werden direkt vor Ort im Neuromuskulären Labor aufgearbeitet und analysiert. Die Leiterin des Neuromuskulären Labors PD Dr. med Anne Schänzer ist Mitglied im Referenzzentrum für neuromuskuläre Krankheiten der DGNN und im DGRh Rheumazentrum Bad Nauheim-Gießen.

Institut für Neuropathologie

  • PD Dr. med. Anne Schänzer, Oberärztin

Rheumatologie

  •  Dr. med. Ingo H. Tarner, Oberarzt

Neuropädiatrie

  • Prof. Dr. med. Andreas Hahn, Lt. Oberarzt der Abteilung für Kinderneurologie, Sozialpädiatrie und Epileptologie

 

Weblinks:

http://www.neuromuskulaeres-referenzzentrum.dgnn.rwth-aachen.de/

https://www.ukgm.de/ugm_2/deu/116.html

https://www.kerckhoff-klinik.de/rheuma/rheumatologie-klinische-immunologie/

Wissenschaftliche Schwerpunkte und experimentelle Methoden

  1. Pathogenese juveniler Dermatomyositis
  2. Rolle von Autophagie bei kranhaften Prozessen in der Muskulatur
  3. Kardioskeletale Myopathien im Kindesalter
  4. Ultrastrukturelle Analysen

 

Schlüsselpublikationen der vergangenen Jahre

 Schänzer, A.Rupp, S.Graf, S.Zengeler, D.Jux, C.Akinturk, H.Gulatz, L.Mazhari, N.Acker, T.Van Coster, R.Garvalov, B. K.Hahn, A. Dysregulated autophagy in restrictive cardiomyopathy due to Pro209Leu mutation in BAG3. Mol Genet Metabol 2018, Mar 123(3), 388-399

Krenn M, Salzer E, Simonitsch-Klupp I, Rath J, Wagner M, Haack TB, Strom TM, Schänzer A, Kilimann MW, Schmidt RLJ, Schmetterer KG, Zimprich A, Boztug K, Hahn A, Zimprich F. Mutations outside the N-terminal part of RBCK1 may cause polyglucosan body myopathy with immunological dysfunction: expanding the genotype-phenotype spectrum. J Neurol. 2018 Feb;265(2):394-40

Schänzer A, Kaiser AK, Mühlfeld C, Kulessa M, Paulus W, von Pein H, Rohrbach M, Viergutz L, Mengel E, Marquardt T, Neubauer B, Acker T, Hahn A. Quantification of muscle pathology in infantile Pompe disease. Neuromuscul Disord 2017 Feb; 27(2)141-152

Schänzer A, Faas D, Rust S, Podskarbi T, van Kuilenburg AB, Scarpa M, Kunze A, Marquardt T, Hahn A. Distinctly Elevated Chitotriosidase Activity in a Child with Congenital Andersen Disease (Glycogen Storage Disease Type IV). Klin Padiatr. 2016 Sep;228(5):277-9.

Lal D, Neubauer BA, Toliat MR, Altmüller J, Thiele H, Nürnberg P, Kamrath C, Schänzer A, Sander T, Hahn A, Nothnagel M. Increased Probability of Co-Occurrence of Two Rare Diseases in Consanguineous Families and Resolution of a Complex Phenotype by Next Generation Sequencing. PLoS One. 2016 Jan 20;11(1)

Johnson K, Töpf A, Bertoli M, Phillips L, Claeys K, Rakocevic Stojanovic V, Perić S, Hahn A, Maddison P, Akay E, Bastian AE, Łusakowska A, Kostera-Pruszczyk A, Lek M, Xu L, MacArthur DG, Straub V. Identification of GAA variants through whole exome sequencing targeted to a cohort of 606 patients with unexplained limb-girdle muscle weakness. Orphanet J Rare Dis. 2017 Nov 17;12(1):173.

Giese K, Wisch H, Hahn A. Therapie der 5q-assoziierten Spinalen Muskelatrophie mit Nusinersen – Erste Erfahrungen. Neuropädiatrie in Klinik und Praxis 2018, 17: 58-62

van der Ploeg AT, Kruijshaar ME, Toscano A, Laforêt P, Angelini C, Lachmann RH, Pascual Pascual SI, Roberts M, Rösler K, Stulnig T, van Doorn PA, Van den Bergh PYK, Vissing J13, Schoser B14; European Pompe Consortium (Bembi B, Broomfield A, Boentert M, Desnuelle C, Findling O, Hahn A, Díaz-Manera J, Hundsberger T, Kornblum C, Labarthé F, Laforet P, Mengel KE, Mongini T, Muller-Felber W, Parenti G, Pijnappel WP, Preisler N, Sacconi S, Talim B, Tardieu M, van der Beek NAME, Wenninger S.European consensus for starting and stopping enzyme replacement therapy in adult patients with Pompe disease: a 10-year experience. Eur J Neurol. 2017,24:768-e31

Grzybowski M, Schänzer A, Pepler A, Neubauer BA, Hahn A. Novel STAC3 mutations in the first nonAmerindian patient with Native American Myopathy. Neuropediatrics 2017, 48:451-455